Teste do pezinho: em que consiste e o que deteta

O teste do pezinho evita atrasos graves no desenvolvimento físico e mental dos bebés. Consiste em extrair umas gotas de sangue, através de uma simples picada no calcanhar. Trata-se de um primeiro passo para detetar doenças metabólicas congénitas, como o hipotiroidismo congénito ou a fenilcetonuria, patologias que causam sérios problemas, mas que, se descobertos e tratados a tempo, não deixam sequelas , podendo quem as sofre levar uma vida normal.

O teste do pezinho é feito a todos os recém-nascidos nos primeiros dias de vida, de acordo com as instruções da parteira sobre a necessidade, ou não, de fazer uma segunda extração. É fundamental que os seus resultados se conheçam o mais breve possível, para que, no caso de ser detetada uma metabolopatia na criança, o tratamento seja iniciado imediatamente, a fim de evitar graves complicações.

Fenilcetonuria: sintomas e tratamento

Trata-se de uma patologia hereditária, que se produz por defeito de uma enzima que não metaboliza bem a fenilalanina, um aminoácido essencial para o organismo, porém que, ao acumular-se em excesso, causa atraso cerebral grave e problemas do sistema locomotor.

A fenilcetonúria manifesta-se pelo aparecimento de eczemas cutâneos, microcefalia, hiperatividade, espasmos nos braços e pernas, convulsões e posição anormal das mãos.

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Estes problemas podem ser evitados se for aplicado o tratamento adequado, que consiste numa dieta fraca em fenilalanina, pelo que se deve eliminar o consumo de alimentos que a contenham: ovos, leite, peixe, adoçantes, etc. É muito importante manter esta dieta até, pelo menos, aos 21 anos de idade.

Hipotiroidismo congénito: sintomas e tratamento 

Esta doença é de origem genética. Surge quando a glândula da tiroide não segrega corretamente a hormona T4. Esta hormona é essencial para o desenvolvimento do cérebro e, além disso, controla os níveis de gordura corporal e influencia o desenvolvimento físico.

As pessoas com hipotiroidismo congénito sofrem de atraso mental, obesidade e problemas de crescimento. Os primeiros sintomas no bebé manifestam-se sob a forma de icterícia, língua proeminente, pele seca, tendência para a sonolência e diminuição de vitalidade.

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O tratamento deve manter-se ao longo da vida e consiste em tomar as doses corretas da hormona T4. Está provado que as pessoas que seguiram de forma correta e precoce este tratamento conseguiram um desenvolvimento intelectual completamente normal, ao longo da sua infância e vida adulta.